Šest věcí, které zaručeně nevíte o vzácných chorobách

11 Duben, 2017

Někdy člověk trpí zdravotními problémy a nikdo ani přes řadu vyšetření neví, co mu je. Pátrání po příčině potíží může připomínat hledání jehly v kupce sena.

Okolí takového člověka někdy považuje spíše za hypochondra než za nemocného. Je však dost dobře možné, že dotyčný trpí některou ze vzácných nemocí. Právě u nich se totiž určení správné diagnózy často hodně vleče, protože lékaři se s nimi nikdy nemuseli setkat.

Vzácných nemocí je asi 7000. Trpí jimi nanejvýš 5 lidí z deseti tisíc, ale může to být i mnohem méně. Pokud trpíte chorobou, kterou má jen několik desítek dalších lidí v republice (nebo ani to ne), je těžké hledat informace a sdílet zkušenosti. A problémem jsou i léky. Proti většině vzácných nemocí neexistují, případně jsou velmi těžko dostupné.

Šest neuvěřitelných faktů o vzácných nemocech

Reklama

O 5nových nemocíse každý týdenrozroste seznam známých vzácných chorob
Proti 95 %vzácných chorob žádný lék neexistuje
Od roku 1982se pro léky na vzácná onemocnění oficiálně používá název „sirotčí léky“ (orphan drugs); termín se vžil proto, že vzácné nemoci byly opomíjené, málokdo se věnoval vývoji léčiv proti nim - to se ale pomalu mění k lepšímu
Průměrně 18-24měsíců čekají čeští pacienti, než stát povolí úhradu nových léků schválených v Evropské unii
Přes 560 nových léků na vzácná onemocnění je momentálně ve vývoji v USA
U jedinéhopacienta (chlapce narozeného v roce 1984) na světě byla rozpoznána nemoc pojmenovaná deficit ribóza-5-fosfát izomerázy.

Vzácný, vzácnější, nejvzácnější
Vzácné choroby způsobují především genetické vady, ale mohou být třeba i infekčního původu. Spojuje je tedy skutečně jen nízká četnost výskytu. I v tomto ohledu jsou mezi nimi ale obrovské rozdíly (viz příklady uvedené níže). Onemocnění postihující nanejvýš jednoho člověka z 50 000 pak bývají označována za ultravzácná.
Myoklonická dystonie (poruchy pohybového aparátu spojené se záškuby a třasem) - v Evropě se výskyt odhaduje na 1:500 000
Ehlersův-Danlosův syndrom (povolení vazů a kloubů, špatná hojivost ran) - výskyt se odhaduje na méně než 1:1 000 000
Tetrasomie chromozomu X (opožděný psychomotorický vývoj, nevyvinuté vnitřní pohlavní orgány) - diagnostikována jen u několika desítek žen a dívek na světě