"Lidé o této vadě mnoho nevědí. Rodiče postižených holčiček se trápí a nevědí, co se s jejich dítětem děje. Zjištění diagnózy jim přinese úlevu," řekla ČTK Blanka Müllerová, maminka pětileté Markétky s Rettovým syndromem. Je také předsedkyní sdružení rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem Rett Community.

"Chceme pomáhat rodičům zvládat obtíže provázející toto postižení a šířit osvětu ve veřejnosti," řekla. Sdružení připravuje letáček s informacemi o nemoci a bude vydávat bulletin se zkušenostmi rodičů s výchovou takto postižených dcer.

"Dívky nechodí, nemluví, mají autistické projevy - nezajímají se o okolí. Stále si mnou ruce. Jsou mentálně pozadu, bortí se jim páteř a postihuje je skolióza," popsala Müllerová.

Sdružení připravuje psychorehabilitační kurs, na němž by se sešli rodiče postižených dětí s lékaři a rehabilitačními pracovníky. Připravuje také webovské stránky s příběhy holčiček a radami na adrese www.rett-community.czweb.org.

Nemoc je spojena s vadou na chromozomu X. Zmutovaný gen byl objeven v USA v roce 1999, v Česku se testuje od roku 2001. To je také důvod, proč většina dívek a žen s tímto syndromem je zatím vedena pod jinou diagnózou. Nemoc byla v Česku potvrzena u 48 děvčátek, podle počtu pravděpodobností by jich mělo být až 400.

Charakteristické příznaky této vrozené vady poprvé popsal v roce 1966 rakouský neurolog profesor Andreas Rett. Léčením se zabývají například dětská klinika na pražském Karlově či motolská dětská neurologie.

Naďa Myslivcová - ČTK