Rettův syndrom postihuje výhradně dívky

Holčičky, které se narodily zdravé a začínaly v tom správném věku lézt, chodit a mluvit a pak náhle couvly ve vývoji, mohou trpět Rettovým syndromem. Rodiče by proto měli vyhledat lékařskou pomoc. Tato neurologická vada postihuje výhradně dívky, má ji jedno z 10.000 zdravě narozených děvčátek. S věkem se zhoršuje a nelze ji zatím léčit, pouze tlumit doprovodné příznaky, jako jsou například epileptické záchvaty.

"Lidé o této vadě mnoho nevědí. Rodiče postižených holčiček
se trápí a nevědí, co se s jejich dítětem děje. Zjištění diagnózy
jim přinese úlevu," řekla ČTK Blanka Müllerová, maminka pětileté
Markétky s Rettovým syndromem. Je také předsedkyní sdružení
rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem Rett Community.


"Chceme pomáhat rodičům zvládat obtíže provázející toto
postižení a šířit osvětu ve veřejnosti," řekla. Sdružení
připravuje letáček s informacemi o nemoci a bude vydávat bulletin
se zkušenostmi rodičů s výchovou takto postižených dcer.


"Dívky nechodí, nemluví, mají autistické projevy - nezajímají
se o okolí. Stále si mnou ruce. Jsou mentálně pozadu, bortí se
jim páteř a postihuje je skolióza," popsala Müllerová.


Sdružení připravuje psychorehabilitační kurs, na němž by se
sešli rodiče postižených dětí s lékaři a rehabilitačními
pracovníky. Připravuje také webovské stránky s příběhy holčiček a
radami na adrese www.rett-community.czweb.org.


Nemoc je spojena s vadou na chromozomu X. Zmutovaný gen byl
objeven v USA v roce 1999, v Česku se testuje od roku 2001. To je
také důvod, proč většina dívek a žen s tímto syndromem je zatím
vedena pod jinou diagnózou. Nemoc byla v Česku potvrzena u 48
děvčátek, podle počtu pravděpodobností by jich mělo být až 400.


Charakteristické příznaky této vrozené vady poprvé popsal v
roce 1966 rakouský neurolog profesor Andreas Rett. Léčením se
zabývají například dětská klinika na pražském Karlově či motolská
dětská neurologie.


Naďa Myslivcová - ČTK

Příjde vám tento článek zajímavý? Pošlete ho dál!
Diskuze ke článku
Přidat komentář

Komentáře (1)

  • Obrázek uživatele Mirka Tupá
    Mirka Tupá (anonym)

    ZŠ Zahrádka vydala knihu o Rettově syndromu s praktickými ukázkami, kazuistikami a metodimetodikou. více na www.zszahradka.cz

    Kvě 20, 2007

Přidat komentář

Reklama

Reklama