Duchennova muskulární dystrofie - vrozené ochabování svalů

Nejproblematičtější svalovou chorobou je vrozená, geneticky podmíněná Duchennova muskulární dystrofie, která postihuje přibližně jednoho z 3500 chlapců. Projevuje se tak, že tělo nemocného neprodukuje jednu z důležitých bílkovin, což vede k postupnému ochabování svalů. Časem pacient potřebuje také podpůrnou plicní ventilaci. ČTK to řekla Miluše Havlová z Neurologické kliniky Fakultní všeobecní nemocnice (VFN).

Onemocnění se zpravidla projeví mezi druhým a čtvrtým rokem života dítěte, kdy zdánlivě zdravé dítě začne hůře chodit. Mezi osmým až 13. rokem přestává být schopné samostatného pohybu. Vážnou komplikací je dechová nedostatečnost, která se projeví obvykle mezi 18. až 25. rokem a může být příčinou smrti.


Jeden z pacientů, dvanáctiletý Jakub, obdržel přenosný dýchací přístroj v hodnotě téměř 200.000 od německé AWD nadace Pomoc dětem, která v Česku spolupracuje s občanským sdružením Parent Projekt. Sdružení založila spolu s manželem maminka takto postiženého chlapce Pavlína Petrásková. Parent Projekt vedle toho, že přispívá na kompenzační pomůcky a financuje databázi pacientů, především finančně podporuje výzkum Duchennovy muskulární dystrofie.


Havlová uvedla, že přístroje hradí zdravotní pojišťovny, jakmile pacient splní určitá daná zdravotní kritéria. Včasná podpůrná plicní ventilace však vede k ústupu nedostatečného okysličování organismu a ke snížení počtů infekcí horních a dolních cest dýchacích, které mohou skončit tragicky, zlepšuje kvalitu života nemocných a umožňuje jim více pobývat v domácím prostředí.


Podle zahraničních statistik ventilace zpomaluje vývoj nemoci u dvou třetin nemocných a prodlužuje jejich život o čtyři až sedm let.


Jitka Klejnová - ČTK

Příjde vám tento článek zajímavý? Pošlete ho dál!
Diskuze ke článku
Přidat komentář

Komentáře (6)

  • Obrázek uživatele mike
    mike (anonym)

    a má takový život smysl?

    Lis 28, 2007
  • Obrázek uživatele Jana
    Jana (anonym)

    já si osobně myslím,že ano .Vím co tato nemoc obnáší a setkávám se z lidma co tuto nemoc mají.Je to těžké pokud tuto nemoc máte já sama mám syna který má lehčí formu svalové dystrofie.Přeju hodně síly a podporu hlavně rodiny.

    Lis 28, 2007
  • Obrázek uživatele naďa
    naďa (anonym)

    jediná naděje je výzkum MuDr Jonáše a ing.Jelínka

    Zář 08, 2008
  • Obrázek uživatele bet
    bet (anonym)

    doporučuju se podívat na film Inside I'm dancing (v USA vyšel pod názvem Rory O'Shea was here), mimo jiné jeden z nejlepších co jsem kdy viděla. hlavní postava tuto nemoc má, a pak pochopíte, že i s jakoukoliv nemocí má smysl žít, i kdyby jen krátce..

    Dub 14, 2010
  • Obrázek uživatele bet
    bet (anonym)

    ten film cesky je uvnitr tančím, jsem vdovec,manželka tuto nemoc mela : http://ulozto.cz/xUcTPdf/uvnitr-tancim-inside-im-dancing-2004-avi

    Bře 15, 2012
  • Obrázek uživatele Pomůžete?
    Pomůžete? (anonym)

    http://www.commservis.com/commservis-pomaha-devitiletemu-alesovi-z-trebice-for-jane-vypsalo-verejnou-sbirku-na-operaci-v-izraeli-novinka_670

    Črv 08, 2015

Přidat komentář

Reklama

Reklama