Nemoc postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací ústrojí. "Hlavní příznaky jsou respirační - kašel, dušnost a neprospívání," řekla lékařka pro nemocné CF Tereza Fischerová. Někdy je nezbytná transplantace plic.


Onemocnění je chronické a dědičně podmíněné. Výzkumy léčby se soustřeďují na nahrazení narušeného genu. Vědci ho již dokážou vyrobit, ale nepřišli na to, jak ho vpravit do těla nemocného, vysvětlila Fischerová.


Pro cystickou fibrózu je charakteristická tvorba abnormálně hustého hlenu, který zůstává v dýchacích cestách a slinivce břišní. Nemocní nemohou odkašlávat hlen z plic, čímž dochází k rozmnožení bakterií způsobujících trvalý zánět. Slinivka břišní blokovaná hustým hlenem nemůže uvolňovat enzymy nutné k trávení.


Podle statistik se v ČR každý rok narodí dvacet až třicet dětí s tímto nevyléčitelným onemocněním.


Pro dlouhodobě uspokojivý zdravotní stav je nezbytná včasná diagnostika, která však bývá často problematická. Podle nedávných studií pacienti, kteří byli diagnostikováni do dvou měsíců věku, mají dlouhodobě lepší zdravotní stav a příznivější průběh choroby. V ČR je v průměru diagnóza stanovena až o rok později. Řešením by bylo zavedení novorozeneckého screeningu, tedy testování všech novorozených dětí na CF.


Nemocní po celý život užívají velké množství léků a kvůli vysokokalorické dietě musí jíst zhruba o polovinu více než zdraví lidé.


Dětem, nemocným cystickou fibrózou. se laicky říká "slané" děti , neboť mají výrazně slanější pot.
Táňa Švrčková - ČTK