Svalová dystrofie Duchenne

18.8.2017 00:01
Zdraví

Rozhovor s MUDr. Janou Haberlovou Ph.D. (Klinika dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze).

Paní doktorko, Vaší specializací jsou nervosvalová onemocnění, jako je například svalová dystrofie Duchenne. Jaká je četnost tohoto onemocnění v České republice a co ho vlastně způsobuje?

Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) je nejčastější vrozené onemocnění svalů. Jedná se o vzácné onemocnění s incidencí 1:5 000 narozených chlapců, tzn. každý rok se narodí okolo 10 chlapců s touto diagnózou. V České republice je tedy okolo 270 - 300 pacientů s diagnózou DMD.

Příčinnou je porucha genu, který tvoří strukturální bílkovinu svalu. Bez této bílkoviny sval nemůže správně fungovat, rozpadá se a je nahrazován vazivem. Jedná se o velmi závažné onemocnění, které postihuje převážně chlapce, gen pro dystrofin leží na pohlavním X chromosomu, chlapci mají jen jeden X chromosom, proto jsou ve zvýšeném riziku. Klinicky se nemoc projevuje postupnou ztrátou schopnosti chůze, okolo devíti až třinácti let se děti stávají vozíčkáři. Nemoc stále progreduje, později vede ke ztrátě veškeré hybnosti, rozvoji dechové nedostatečnosti s nutností dechové podpory - děti jsou na ventilátorech - a k rozvoji srdeční nedostatečnosti. Dechová a srdeční nedostatečnost jsou hlavními příčinami předčasných úmrtí. Intelekt však ve většině případů nebývá postižen, chlapci si plně uvědomují svůj těžký hendikep. V České republice se děti dožívají okolo 30 let.


Toto progresivní onemocnění s sebou přináší například úpravy v bytě, protože je pacient časem upoután na invalidní vozík. S čím se ještě rodiny potýkají?

Onemocnění je pro rodiny a pacienty extrémně zatěžující, a to nejen z důvodu imobility pacientů, ale také psychické zátěže, chlapci ztrácejí motorické schopnosti postupně během let a ztráty si plně uvědomují. Ke zlomovým ztrátám motoriky (usednutí na vozík, neschopnost se sám o sebe postarat, sám se najíst, napít, poškrábat na hlavě, apod.) dochází v období dospívání či rané dospělosti, kdy je vyrovnání se s hendikepem opravdu velmi obtížné.

Co si myslíte o pravidelné finanční pomoci rodinám, které zasáhla tato či jiná vážná nemoc?

Velmi oceňuji pomoc nadace Dobrý anděl. Péče o tyto i jiné nervosvalové pacienty je náročná, vyžaduje změnu denního režimu pacientů i rodin. Dle mých zkušeností je kvalita života těchto pacientů a jejich rodin významně závislá na finanční situaci rodiny. Pacienti potřebují k prevenci rozvoje komplikací (zkrácení šlach svalů, rozvoj skoliozy, deformit) celou řadu zdravotních pomůcek, které jsou pojišťovnami hrazeny jen částečně. Potřebují bezbariérové bydlení, pečovatelské služby, ocení sociální vyžití, a tak dále, což je vše úměrné finančním možnostem.

Jste jedním ze zakladatelů Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Motol, co Vás k tomu vedlo a jaké služby centrum nabízí?

Mou specializací je dětská neurologie a elektrofyziologie. Díky tomuto zaměření jsem se s pacienty nejdříve setkávala při diagnostice a postupně se snažila zlepšit kvalitu jejich života. Vzhledem ke komplexnosti péče je potřeba multioborový přístup, což by právě Neuromuskulární centrum mělo nabízet.

Podílíte se na českém i mezinárodním projektu klinického výzkumu nervosvalových nemoci. Lze říci, jakým způsobem léčba pokročila, pokud ji srovnáte s dobou před třiceti lety?

Před třiceti lety byla situace významně jiná. V této době byla nově objasněna příčina nemoci, byl objeven gen dystrofin, ale ostatní vrozená nervosvalová onemocnění měla nejasnou příčinu. Multioborová léčba v podstatě neexistovala, pacienti s diagnózou DMD se ve většině případů nedožívali dospělosti. Dnes je situace jiná. Obecně jsme u vrozených nervosvalových nemocí v dětském věku schopni odhalit genetickou příčinu u 80 - 90 % pacientů, což umožní predikci průběhu, snížení rizik i genetické poradenství rodin.

Druhou velmi odlišnou situací je významné zlepšení symptomatické léčby. DMD pacienti se v průměru ve světě dožívají 35 let, o minimálně 15 let více než před 30 lety. Nejstarší pacient s diagnózou DMD je nyní padesátiletý Dán. Největší novinkou posledních let je i možnost léčby léky nové generace, které upravují přepis genetické informace - možnost léčby je u DMD ale i nově u pacientů se spinální svalovou atrofií. Tato terapie je schopná významně snížit progresi nemoci a tím prodloužit i zkvalitnit život pacienta o desítky let. Ve výzkumu je již i genová terapie, přenos správné genetické informace pomocí virového nosiče do těla pacienta. Výsledky těchto studií jsou velmi slibné.

Vyučujete na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy. Jaké oblibě se nyní těší povolání lékaře mezi studenty? Lze říci, jaký obor je aktuálně nejpopulárnější?

Z osobních zkušeností mám pocit, že pozice lékaře mezi studenty je dána zejména osobnostmi jednotlivých lékařů. K druhé části otázky - těší mě přetrvávající zájem o medicínu obecně a domnívám se, že obor neurologie a zejména dětská neurologie, je jedním z nejvíce se vyvíjejících oborů medicíny.

Jste autorkou a spoluautorkou řady českých a mezinárodních publikací, odbornou garantkou pacientské organizace Parent projekt a organizace Kolpingova rodina Smečno. Dovolte nám otázku - jak to vše stíháte?

Každý se snažíme skloubit pracovní a soukromý život a nastavit zde určitou rovnováhu. Jak se to daří mně osobně, se uvidí za pár let.

Často vidíte silné příběhy, znáte se s pacienty osobně. Jakým způsobem relaxujete?

Úplně běžně - ráda sportuji, cestuji...

Děkujeme za rozhovor a přejeme ve Vaší práci mnoho úspěchů!

Zdroj: dobryandel.cz

Související produkty

Přehled komentářů

zobrazit všechny komentáře 

to je sladký kluk na fotce
jee  |  20.8.2017 11:47

zobrazit všechny komentáře

Přidat komentář

 
* *