Lék na dosud neléčitelnou Friedreichovu ataxii

30 Červen, 2024

Česko je jednou z prvních evropských zemí, kde je k dispozici první lék Skyclarys zpomalující progresi dosud neléčitelné nemoci Friedreichova ataxie.
Jedná se o vzácné nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění, které působí především potíže s jemnou i hrubou motorikou, rovnováhou, řečí a často se pojí se skoliózou či srdečními vadami. Pacienti se v prvních fázích nemoci pohybují a mluví, jako opilí.

Při pozdějších stádiích nemoci musí pacienti používat invalidní vozík. Pacientů je v ČR kolem 50.

Pacientům v Česku pomáhá pacientská organizace Frieda, kterou před třemi lety založili rodiče jednoho z pacientů. Organizace vyhlásila sbírku na svoji činnost s názvem "Nejsem opilý, mám "jen" Friedreichovu ataxii".

Pro pacienty s vzácným dědičným neurodegenerativním onemocněním Friedreichova ataxie je naděje na dosah ruky. Ve Spojených státech byl před třemi lety vyvinut první lék Skyclarys pro zpomalení a léčbu Friedreichovy ataxie, tohoto dosud nevyléčitelného onemocnění, které způsobuje potíže s pohybem a rovnováhou, skoliózu, srdeční vady a další závažné příznaky. Rodiče a blízcí pacientů sdružení v pacientské organizaci Frieda dokázali téměř nemožné. Česká republika je jednou ze tří evropských zemí, kam byl lék přivezen, a to především díky Centru hereditárních ataxií VFN Motol, ale i díky existenci a činnosti pacientské organizace Frieda. Prozatím lék užívá jen několik pacientů, ale během několika dnů si jej převezme i řada dalších.

„V současnosti má lék schváleno 15 pacientů. Snažíme se lék dostat ke všem pacientům, kdo o něj mají zájem. Je to dlouhý proces a řada pacientů očekává, že si snad již v řádu dní bude moci lék vyzvednout. Většina zdravotních pojišťoven žádostem vyhověla, zamítavé stanovisko prozatím zastává Zdravotní pojišťovna ministerstva vnitra. Věříme, že všichni pacienti se stejnými obtížemi budou pojišťovnami posuzování shodně a budou moci lék získat. Zkušenosti pacientů, kteří již Skyclarys v USA užívají, jsou velmi slibné. “ uvádí Michaela Houšková, ředitelka organizace.

Reklama

Frieda je pacientská organizace, která jako jediná v ČR sdružuje pacienty s Friedreichovou ataxií a pomáhá jim. Jejími členy jsou téměř všichni pacienti v ČR a jejich pečující osoby. Své členy podporuje finančně i hmotně, hájí jejich zájmy a práva, poskytuje jim poradenství, informuje o nemoci a léčbě, pořádá edukační pobyty, webináře a benefiční akce, jedná s farmaceutickými společnostmi a zdravotními pojišťovnami, věnuje se mezinárodní spolupráci a šíří povědomí o nemoci. Organizaci založili před třemi lety manželé Houškovi, jejichž syn s onemocněním také žije. Před několika dny pacientská organizace Frieda vyhlásila sbírku na svoji činnost s neotřelým názvem „Nejsme opilí, máme jen Friedreichovu ataxii“ https://www.darujme.cz/friedreichova-ataxie.

Friedreichova ataxie

Je vzácné nevyléčitelné dědičné neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje zejména problémy s pohybem (zhoršuje hrubou i jemnou motoriku a stabilitu, tzv. ataxii).
Pacienti musí kvůli progresi onemocnění postupně využívat berle, chodítko, mechanický vozík, elektrický vozík nebo jsou již zcela upoutáni na lůžko.
Často přináší i řadu dalších vedlejších příznaků, jako např. onemocnění srdce, cukrovku, závažnou skoliózu, nepřiměřenou únavu, problémy se zrakem, sluchem a řečí, nebo psychické problémy.
V evropské populaci postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí. V ČR by tedy mělo být kolem 200 pacientů, diagnostikovaných je však jen 50. Dá se tedy předpokládat, že je zde přibližně 150 pacientů bez diagnózy, nebo jsou diagnostikováni mylně na jiné onemocnění.

Za pacientskou organizaci Frieda

Alžběta Zrcková