Akromegalie: Nemoc se záhadným názvem

7.6.2011 00:00
Zdraví

Možná jste někdy na ulici potkali člověka s legračně velkýma nohama nebo rukama. Třeba jste nemohli spustit oči z muže či ženy, kteří měli příliš protáhlou bradu a vysoké čelo. Tito lidé se mohou jen drobně odlišovat svým vzhledem, někteří z nich však mohou trpět poměrně neznámou a vzácnou nemocí - akromegalií.

 

Ta se vyskytuje přibližně u 40 - 80 lidí na jeden milion obyvatel. Je velmi těžké ji rozpoznat a navíc je smutným faktem, že pacienti přicházejí k lékaři až ve chvíli, kdy se u nich nemoc plně rozvinula a začínají je ohrožovat další přidružené choroby.

Cílem Českého dne akromegalie , který připadá na 14. června, je upozornit širokou veřejnost na toto závažné onemocnění, informovat o jeho projevech, s ohledem na důležitost včasného stanovení diagnózy, a možnostech léčby. Odborníci totiž uvádějí, že řada lidí navštíví lékaře až po několika letech, kdy si na sobě začnou všímat neobvyklých změn, které jsou však nespecifické a mohou se pojit i s jinými chorobami. Ve většině případů je zaznamenají pacienti sami, resp. je na ně upozorní jejich rodina či přátelé. Dobrá informovanost veřejnosti o tomto onemocnění je proto pro zlepšení záchytu klíčová.

Díky včasnému rozpoznání nemoci přitom mohou lékaři zahájit léčbu, zabránit vzniku možných zdravotních komplikací a tím významně prodloužit život pacienta.


Akromegalii způsobuje nadměrná tvorba růstového hormonu, který vylučuje přední lalok podvěsku mozkového do krevního oběhu, po ukončení růstu člověka. Tento hormon se pak šíří do celého organismu.

Růstový hormon je pro lidský organismus nepostradatelný především v dětství, kdy má pozitivní vliv na růst kostí. I v dospělosti ovlivňuje celou řadu procesů v našem těle, například tvorbu kostní a svalové hmoty, dostatečnou tvorbu bílkovin, správné fungování srdečního svalu, dalších orgánů a tkání. Díky tomuto hormonu je v lidském těle zajištěn správný průběh metabolismu cukrů a tuků. Zároveň stimuluje zadržování vody v organismu.

Pokud však podvěsek mozkový vylučuje růstový hormon v nadbytku i po ukončení růstu člověka, neroste již jedinec do délky, ale zvětšují se u něj koncové části těla (například ruce, nohy). Postižena je také většina vnitřních tkání a orgánů v lidském těle. Tito lidé trpí akromegalií.  

V České republice žije zhruba 400 pacientů s akromegalií. Odhaduje se, že ve skutečnosti u nás tímto onemocněním trpí až 800 lidí. Mnoho z nich o své nemoci neví, a pokud u nich není akromegalie včas diagnostikována a nezačnou se léčit, může být jejich život kvůli přidruženým nemocem až o několik let kratší.

Někdy může docházet k záměně akromegalie s gigantismem. Ten se projevuje nadměrným vylučováním růstového hormonu u dětí nebo dospívajících, kteří však ještě nemají ukončený růst. Tito lidé se poznají podle nadměrné výšky. Spojením obou nemocí vzniká další vzácná choroba - gigantoakromegalie. V takovém případě lidské tělo vylučuje růstový hormon v nadměrném množství nejen před ukončením růstu, ale i poté. 

Nadměrné množství růstového hormonu v těle postihuje většinu tkání a orgánů, včetně celé řady metabolických procesů. Příznaky akromegalie se neprojeví hned, ale rozvíjí se pomalu a nenápadně. Pacientům bývá správná diagnóza stanovena i za několik let od doby, kdy u nich nemoc propukla. Dříve odborníci odhalili u pacientů jejich nemoc až po 7 nebo i 10 letech. V současné době bývá akromegalie u lidí odhalena ve většině případů za méně než 5 let od prvních příznaků. I to je však zbytečně dlouhá doba.

Akromegalie postihuje nejčastěji muže i ženy v produktivním věku, tedy mezi 30 až 50 lety. Nejmarkantnějším, na pohled viditelným projevem je zvětšení koncových částí těla. Prsty na nohou a na rukou se rozšiřují (tzv. kolíkovité prsty). Zvětšuje se přitom mnohdy i pata. Dochází ke změnám v obličeji. Zvětšují se nos, rty, nadočnicové oblouky a rozšiřuje se dolní čelist.

Jak se to projeví: Lidé si všimnou, že nemohou na prst natáhnout snubní prstýnek. Klobouk, rukavice nebo boty, které mnoho let nosili, jsou jim najednou malé.  

Kvůli zvětšení čelistí, především pak dolní čelisti, se rozestupují zuby a zvětšuje se také jazyk. Pacientovi zhrubne hlas kvůli zvětšení hrtanu.

Jak se to projeví: Pacient si stěžuje na větší kazivost zubů. Zvětšený jazyk zabírá v ústech více místa, a proto se na něm objevují otisky zubů.

Pacienti s akromegalií se potýkají se zvýšenou činností kožních potních a mazových žláz. Dochází také k tvarovým změnám koncových částí kostí a klouby jsou tak více namáhané. U lidí s akromegalií se dříve a mnohem častěji než u běžné populace objeví artróza. Nadměrná sekrece růstového hormonu vede k zadržování vody v organismu. Lidé s touto nemocí také často trpí syndromem karpálního tunelu. Mnohdy podstoupí nejdříve operaci, která odstraní tento syndrom, až poté se zjistí, že mají akromegalii.

Jak se to projeví: Pacienti si stěžují na bolesti zad a kloubů. Často se u nich vyskytují otoky. Zvyšuje se také ochlupení těla.

Poškození nervů u akromegaliků nejspíše způsobuje útlak při zmnožení vaziva obklopujícího nervová vlákna, zvětšení kostní tkáně a vaziva v okolí míchy. Na zrakový nerv může tlačit nádor hypofýzy.

Jak se to projeví: Pacienty na začátku onemocnění lehce brní konečky prstů a později se potýkají se sníženou citlivostí a slabostí rukou. Někdy je mohou trápit i poruchy vidění, například se jim zúží zorné pole z obou stran.

Nadměrné množství růstového hormonu ovlivňuje i menstruační cyklus u žen, tvorbu pohlavních hormonů a dalších procesů spojených s početím.

Jak se to projeví: Až 70 % žen s akromegalií zcela ztratí menstruaci. Lidé s touto nemocí ztrácí libido, u mužů hrozí snížená potence.

Pacienty s akromegalií postihuje řada přidružených nemocí. Nejčastěji se jedná o:

  • cukrovku - růstový hormon zvyšuje hladinu cukru v krvi a působí opačně než inzulin;
  • vysoký krevní tlak - až 30 % pacientů s akromegalií trpí vysokým krevním tlakem, který se může podílet na vzniku infarktu, mrtvice nebo selhání ledvin;
  • kardiovaskulární nemoci - kvůli nadbytku růstového hormonu se zvětší také srdce, hrozí srdeční selhávání, poruchy srdečního rytmu;
  • střevní polypy - jsou většinou nezhoubné, ale může se na jejich podkladě vyvinout i rakovina tlustého střeva;
  • zvětšení štítné žlázy - zvětšená štítná žláza může tlačit na průdušnici a vyvolat dušnost; nedostatečná produkce hormonů štítné žlázy způsobuje únavu, zimomřivost a zvyšování tělesné váhy; může se ale vzácně objevit i nadbytek hormonů štítné žlázy;
  • poruchy spánku - zvětšený jazyk, štítná žláza, měkké patro a zduření sliznice dýchacích cest mohou být příčinou poruch spánku a chrápání.  

Diagnostika onemocnění

Akromegalii je možné odhalit na základě klinických a laboratorních vyšetření. Stanovení diagnózy vychází i z výsledků krevních odběrů pacienta. V jejich rámci se sleduje koncentrace růstového hormonu a IGF-I (inzulínu podobný růstový faktor-I) a porovnává se s normálními hodnotami pro dané pohlaví a věk.

U pacientů s podezřením na akromegalii je také nutné provést vyšetření, která mohou odhalit jiná endokrinologická onemocnění, například diabetes insidipus (nadměrné vylučování vody) nebo nadměrné či naopak snížené vylučování dalších hormonů. Také se provádí vyšetření zraku.

Protože je většinou zdrojem nadměrného vylučování růstového hormonu nezhoubný nádor podvěsku mozkového, je nutné, aby ošetřující lékař měl přesné informace o velikosti tohoto nádoru. Pacienti s akromegalií jsou tak vyšetřeni pomocí magnetické rezonance, méně často prostřednictvím počítačové tomografie.

Pacient může podstoupit i další vyšetření, která odhalí stav jednotlivých orgánů, například EKG a rentgen plic s cílem zjistit změny srdce a plic, nebo kolonoskopii pro odhalení změn tlustého střeva.

Léčba akromegalie

Akromegalii je možné léčit chirurgicky, radiačně nebo medikamentózně. Neurochirurgická   léčba představuje pro pacienty první krok. Při operaci se odstraní nádor na podvěsku mozkovém, který způsobuje nadměrné vylučování růstového hormonu. U více než poloviny pacientů se podaří odstranit celý nádor a dojde tak k jejich úspěšnému vyléčení.

Pokud nejsou operativní zákroky úspěšné, ozáří se nádor podvěsku mozkového nejčastěji pomocí Leksellova gama nože . Díky přesnému zaměření a ozáření nádoru nebo jeho zbytků je minimální riziko poškození okolních tkání.

U některých pacientů se přistupuje k  medikamentózní léčbě , ke které se používá několik typů léků. Patří mezi ně léky, které tlumí buď sekreci růstového hormonu nebo blokují jeho biologický účinek. 

Na léčbu akromegalie se v České republice specializují čtyři odborná centra :

  • III . interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze;
  • II. interní klinika Fakultní nemocnice v Hradci Králové;
  • III . interní klinika Fakultní nemocnice v Olomouci;
  • III . interní klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně.

Více informací o akromegalii naleznete na internetových stránkách www.akromegalie.cz.

Odborná spolupráce:

prof. MUDr. Michal Kršek, CSc., III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze

 

Přidat komentář

 
* *